Beta thalassemia là gì? Các công bố khoa học về Beta thalassemia

Beta thalassemia là một căn bệnh di truyền được kế thừa, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin, một chất quan trọng trong việc vận chuyển oxy trong hồng cầu. Bệnh này gây ra sự giảm số lượng hoặc khả năng hoạt động của một trong hai gen beta globin trong ADN, làm giảm khả năng tạo ra hemoglobin hoặc sản sinh các loại hemoglobin không bình thường. Điều này dẫn đến sự giảm thiểu khả năng vận chuyển oxy trong máu và gây ra các triệu chứng thalassemia. Beta thalassemia có thể được chia thành các loại khác nhau như beta thalassemia đơn, beta thalassemia kép và beta thalassemia trung gian tuỳ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của bệnh.
Beta thalassemia là một bệnh di truyền do sự lỗi trong gen beta-globin, một gen quan trọng trong việc sản xuất hemoglobin - protein có chức năng vận chuyển oxy trong máu. Khi gen beta-globin bị lỗi, quá trình sản xuất hemoglobin bị ảnh hưởng, dẫn đến mức độ và chất lượng hemoglobin bất thường.

Có hai loại gen beta-globin, gọi là gen beta globin và gen delta-globin, chịu trách nhiệm tạo ra hai chuỗi protein trong tổng cộng bốn chuỗi protein của hemoglobin. Trong beta thalassemia, sự lỗi chỉ xảy ra trong một trong hai gen beta globin, được gọi là beta thalassemia đơn. Nếu cả hai gen beta globin đều bị lỗi, gọi là beta thalassemia kép. Phiên bản trung gian của bệnh khi một gen bị lỗi và một gen khác có độ phân cực thấp hơn, gọi là beta thalassemia trung gian.

Triệu chứng của beta thalassemia có thể phụ thuộc vào mức độ và loại bệnh, từ nhẹ đến nghiêm trọng. Các triệu chứng chính bao gồm: hình dạng khuôn mặt và cơ thể không bình thường như khuôn mặt hoàn mỹ Rùa Hà Giang, mệt mỏi, da và túi mắt co lún, da nhợt nhạt, tăng kích cỡ của các cơ quan đã bị ảnh hưởng (như tim và gan), gãy xương dễ dàng, tăng nguy cơ nhiễm trùng và hội chứng thalassemia thối máu.

Điều trị beta thalassemia tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong các trường hợp nhẹ, không cần điều trị đặc biệt. Nhưng trong những trường hợp nghiêm trọng, người bệnh có thể cần nhận máu hoặc nhận chuyển gốc tủy xương (bone marrow transplantation) để thay thế hệ thống sản xuất hồng cầu bị lỗi. Thông qua việc theo dõi chặt chẽ và xử lý triệu chứng, người bệnh beta thalassemia có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường.